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NA12878上海創(chuàng )亞代理

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NA12878上海創(chuàng )亞代理 ? 創(chuàng )亞化工(上海)有限公司由在國內科研試劑領(lǐng)域有著(zhù)十幾年從業(yè)經(jīng)驗的專(zhuān)業(yè)技術(shù)團隊和企業(yè)管理團隊組建而成,專(zhuān)門(mén)從事以抗*Beckman A63881的磁珠 現貨,moltox 11-101.5等現貨,transgenomic 706020/706025現貨,Megazyme的大部分現貨,LIST,coriell instituteNA12878現貨。
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產(chǎn)品介紹

  創(chuàng )亞化工(上海)有限公司始終致力于面向生命科學(xué)領(lǐng)域,從事科研機構及生產(chǎn)企業(yè)所需的各類(lèi)原料、試劑、耗材、儀器等的專(zhuān)業(yè)進(jìn)出口公司。公司由在國內科研試劑領(lǐng)域有著(zhù)十幾年從業(yè)經(jīng)驗的專(zhuān)業(yè)技術(shù)團隊和企業(yè)管理團隊組建而成,專(zhuān)門(mén)從事以抗*Beckman A63881的磁珠 現貨,moltox  11-101.5等現貨,transgenomic  706020/706025現貨,Megazyme的大部分現貨,LIST,coriell instituteNA12878現貨。

NA12878上海創(chuàng )亞代理

NA12878上海創(chuàng )亞代理

Coriell醫學(xué)研究所由的病毒學(xué)家Lewis L. Coriell博士于1953年創(chuàng )立。今天,Coriell的使命是通過(guò)生成的生物材料并在個(gè)性化醫療和干細胞生物學(xué)領(lǐng)域開(kāi)展突破性研究,加速科學(xué)發(fā)現。我們在幾個(gè)方面正在追求理解人類(lèi)遺傳疾病的使命。 Coriell個(gè)性化醫學(xué)協(xié)作®CPMC®)研究正在努力了解遺傳信息在臨床護理中的作用。我們還在細胞生物學(xué)的基礎上,在誘導性多能干細胞(iPSC)研究中發(fā)揮重要作用。而且,CoriellBiobank管理著(zhù)世界上多樣化的細胞系,DNA和其他生物材料的收集和分發(fā),供生物醫學(xué)研究界使用。已廣泛應用被國內各大基因公司及科研單位所信賴(lài)。

 

coriell NA12878說(shuō)明書(shū)

 

Coriell Institute NA12878

 

描述:
CEPH/猶他州血統1463
hapmap項目-CEPH(板塊)【具有北歐和西歐血統的猶他州居民】
細胞色素P450,亞家族IIC,多肽19;CYP2C19
人類(lèi)基因組單體型圖項目-CEPH[具有北歐和西歐血統的猶他州居民]
NA定制服務(wù)板01
影響:
沒(méi)有數據
性別:
女性
年齡:
沒(méi)有數據

 

人類(lèi)遺傳細胞庫
次集合CEPH
存儲庫鏈接族
藥物遺傳學(xué)
pigi同意樣本
數量50克
定量方法請參閱我們的常見(jiàn)問(wèn)題解答
活檢源外周靜脈
B淋巴細胞
組織型血液
轉化型愛(ài)潑斯坦巴爾病毒
高加索種族
種族猶他州/摩門(mén)教
原產(chǎn)國美國
家庭成員2
與先證者母親的關(guān)系
確認臨床總結/病例歷史
ISCN 46,XX[23].ARR[HG19]9P13.1(38787480-4091212)x3
智人種
通用名人類(lèi)
備注:母親;供體受試者在cyp2c19基因(cyp2c19*2)外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單一bp(g-to-a)的轉變,從而產(chǎn)生一個(gè)異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架,并在下游產(chǎn)生了一個(gè)提前終止密碼子20個(gè)氨基酸,導致一個(gè)截短的、無(wú)功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點(diǎn),在外顯子5的起始處(從bp 643到bp 682)出現了40 bp的缺失,導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個(gè)氨基酸,由于缺少血紅素結合區,因此具有催化活性。

 

核苷磷酸化酶、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認的起源種鑒定

備注:母親;供體受試者在cyp2c19基因(cyp2c19*2)外顯子5的核苷酸681處有一個(gè)單一bp(g-to-a)的轉變,從而產(chǎn)生一個(gè)異常的剪接位點(diǎn)。這種變化改變了從氨基酸215開(kāi)始的mRNA的閱讀框架,并在下游產(chǎn)生了一個(gè)提前終止密碼子20個(gè)氨基酸,導致一個(gè)截短的、無(wú)功能的蛋白質(zhì)。由于異常的剪接位點(diǎn),在外顯子5的起始處(從bp 643到bp 682)出現了40 bp的缺失,導致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白質(zhì)含有234個(gè)氨基酸,由于缺少血紅素結合區,因此具有催化活性。



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